Non voglio fare l'amniocentesi

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Non voglio fare l’amniocentesi è la frase che ho digitato su google il giorno in cui, dopo una visita di controllo, mi è stato consigliato di sottopormi a questo esame. All’inizio cercavo solo conforto; insomma, come faccio spesso, trattavo google come un amico del cuore (vi capita mai?) e speravo di trovare altre donne che avevano digitato la stessa frase. Poi ho sentito l’urgenza di capire e di decidere sulla base di conoscenze precise; così ho studiato l’argomento, con dovizia di particolari, dimenticando quasi il mio caso personale e affrontando la questione come faccio tutte le volte che studio per prepararmi a tradurre o fare l’editing di un testo scientifico. Gestire l’argomento come fosse lavoro mi ha aiutata a osservarlo da un punto di vista leggermente più obiettivo. Voglio condividere quello che ho imparato, dopo aver posto mille domande a tre diversi ginecologi.

Che cos’è l’amniocentesi e cosa diagnostica

L’amniocentesi è il prelievo di liquido amniotico per via transaddominale; si esegue in genere tra la 15° e la 18° settimana di gestazione. Consente di diagnosticare con certezza se il feto è affetto da una cromosomopatia. Dal momento che la maggior parte delle cromosomopatie non è compatibile con la vita (dunque la gravidanza si interrompe spontaneamente e non arriva a termine), serve di fatto a diagnosticare la trisomia 21, meglio conosciuta come Sindrome di Down. Viene valutata pure la trisomia 18, anche se è raro che i bambini affetti da questa malattia nascano.

L’amniocentesi non diagnostica altre patologie. In realtà l'esame è in grado di fornirci tante altre informazioni sul feto, ma, a meno che non ci sia l’indicazione specifica per fare altre valutazioni, queste non vengono eseguite.

L’amniocentesi è un esame invasivo e quindi rischioso. C’è infatti la possibilità che provochi un aborto spontaneo.

Il rischio di aborto è pari all’1/2%. In realtà, però, spesso è operatore-dipendente, esistono cioè medici che vantano una casistica molto bassa di aborti spontanei e altri che, invece, hanno una casistica un po’ più alta. È dunque molto importante scegliere bene e affidarsi a mani molto esperte.

Il risultato dell’esame si ottiene in genere dopo un paio di settimane. Esiste una metodologia di coltura rapida che consente di avere un esito in due giorni; ma ha un costo piuttosto elevato e dà comunque un risultato incerto (la stima è al 90% circa). Occorre quindi aspettare in ogni caso le due settimane per avere l’esito sicuro.

Non c’è un altro modo per diagnosticare le cromosomopatie?

C’è la villocentesi, il prelievo dei villi coriali, altro esame invasivo che ha il vantaggio di poter essere eseguito più precocemente e lo svantaggio di causare una percentuale leggermente superiore di aborti spontanei, dovuta probabilmente proprio alla precocità con cui si esegue l’esame.

Esistono esami non invasivi?

Un esame non invasivo che si esegue spesso è il duo test (o bi-test). Non è invasivo ma non è neanche diagnostico, nel senso che non dà la certezza che il feto sia sano o, al contrario, portatore di una cromosomopatia, ma fornisce un’indicazione. Con un esame del sangue e un’ecografia si ottengono alcuni dati che, insieme all’età della mamma, sono oggetto di un calcolo: il numero che si ottiene rappresenta il proprio rischio, in percentuale, di partorire un bambino affetto da trisomia 18 o 21. Sul margine di errore i pareri sono discordanti, qualcuno parla del 7/8%, altri del 10%. Questa percentuale include tanto il falso negativo, quanto il falso positivo.
Ultimamente si sente parlare di un altro esame che, con un semplice prelievo di sangue, è in grado di dirci con certezza se il feto presenta una cromosomopatia. Che io sappia, però, in Italia non è ancora disponibile.

Ovviamente, se sei arrivata qui perché devi decidere se fare o meno l’esame, sappi che la cosa migliore, in questi casi, non è cercare lumi sul web ma andare dal ginecologo e porre a lui tutte le domande del caso. Queste sono solo informazioni estremamente sintetiche e non possono in alcun modo sostituire il colloquio con un medico.

Ho scritto questo post a novembre 2012, quando ero più o meno alla tredicesima settimana di gravidanza. Ci ho pensato tanto prima di pubblicarlo perché per me la questione degli esami invasivi per la diagnosi prenatale è stata molto spinosa e ha tirato in ballo tanti sentimenti, emozioni, questioni etiche e convinzioni personali.
Cosa ho deciso? Alla fine ho fatto solo il duo test.
Quella di sottoporsi a un esame invasivo durante la gravidanza è una scelta complicata ed è molto personale. Se sei arrivata qui perché devi decidere cosa fare, sappi che qualunque opzione tu scelga sarà quella giusta, perché solo tu sai cosa è meglio per te e per la tua famiglia. L'importante è informarsi e scegliere con cognizione di causa, perché si tratta di decidere accettando i rischi che possono derivare dal sottoporsi all'esame o dal rifiutarlo. Quando ho digitato su google Non voglio fare l'amniocentesi forse era solo questa la risposta che cercavo.